Cam Kemik Hastalığı
 
Cam kemik hastalığı, kemiklerde kolay ve sık kırılmanın yanısıra mavi sklera, diş bozuklukları ve işitme bozukluklarının da birlikte görülebildiği bir hastalıktır.

Cam Kemik hastalığının nedenleri

Cam kemik hastalığı kemik yapısında da bulunan tip 1 kollajenin yapı bozukluğu ile ortaya çıkmaktadır.

Cam Kemik hastalığında kalıtım faktörü

Cam kemik hastalığı ailevi geçiş gösterdiği gibi, anne ve babanın genetik yapısı normal olduğu halde anne rahminde iken oluşan mutasyonlar sonucu bebekte hastalığa sebebiyet verebilir.Ailevi geçişte anne veya babadan biri hastalığa sahipse çocukta hastalık riski % 50 dir. Bunun yanı sıra mozaism denilen tabloda anne ve babanın genlerinin bir kısmında bu hastalık olmakta anne ve baba sağlam olmaktadır.Eğer bu hastalıklı genler çocuğa geçerse, bu da hastalığa sebebiyet verebilmektedir. Mozaismi olan anne ve babalarda hastalıklı çocuğa sahip olma riski % 2-7 arasındadır.

Cam Kemik hastalığının teşhisi

Cam kemik hastalığını teşhisi klinik olarak koyulabilmektedir. Ayrıca cilt biyopsisi, kanda genetik test ve intrauterin 14-18 haftalarda amniosentez ile de teşhis edilebilmektedir.

Cam Kemik hastalığının çeşitleri

Cam kemik hastalığını başlıca 4 tipi mevcuttur. Tip 2 Cam Kemik hastalıklı çocuklar doğum sonrası erken dönemde kaybedilmektedirler. Yine bu tiplerde Skleraların (göz beyazlarının) beyaz veya mavi olduğu tiplerin yanında, diş bozukluğu olan yada olmayan, işitme bozukluğu ile seyreden cam kemik hastalığı çeşitleri mevcuttur.

Cam Kemik hastalığının gelişimi

Cam kemik hastalığı tip 1 kollajen yapısında bozukluk şeklinde çocukluk çağında bulgu vermektedir. Çoğu zaman ilk bulgu tekrarlayan kırıklar, mavi sklera, diş bozuklukları şeklinde görülmektedir. Tip 4 formunda hastalık hafif seyretmekte ve bazı hastalarda tekrarlayan kırıklar görülmemektedir.

Cam Kemik hastalığının tedavisi

Cam kemik hastalığında kırık olunca kırık tedavisi yapılmalı, gecikmiş olgularda gözlenen deformiteler düzeltilmelidir. Bunun yanısıra gen tedavisi ve büyüme hormonu ile tedavi konularında çalışmalar sürmektedir. Son yıllarda kırık sıklığını azaltmak için osteoporozda da kullanılan bifosfonatların belli doz ve aralıklarla cam kemik hastalıklı çocuklara verilmesi ile başarılı sonuçlar bildirilmektedir. Bu çocukların mobilizasyonu konusunda fizik tedavi ve rehabilitasyona mutlak ihtiyaç vardır.

Ülkemizdeki hasta sayısı

Ülkemizdeki toplam hasta sayısı bilinmemektedir

Dünyadaki hasta sayısı

Amerika Birleşik Devletleri'ndeki kesin hasta sayısı da bilinmemekle birlikte Osteogenesis İmperfecta Foundation tarafından 20000 ile 50000 arasında cam kemik hastalıklı kişi olduğu öngörülmektedir.

Cam Kemik hastası olan kişilere öneriler

Cam Kemik Hastalığı tanısı almış kişilere bakım uygulayan yakınlarının kemiklerdeki kolay kırılma riskini göz önüne alarak çocukların transferinde, eksersizlerini yaptırmada özen göstermeleri, herhangi bir hastalık durumunda hastaneye başvurduklarında yada çocuklarını okula kayıt ettirdiklerinde yetkililere hastalık hakkında bilgi vermeleri gerekmektedir. Bu hastalarda işitme kaybı, diş problemleri de uzmanlarca değerlendirilmelidir.

Cam Kemik hastası olmasına rağmen 10-15 senedir hiç bir tedavi görmeyen kişiler için yapılabilecek tedavi yöntemleri nelerdir?

Bu hastaların olası gelişmiş deformitelerinin düzeltilmesi ve osteoporoz konusunda tedavi gerekliliği açılarından son durumları değerlendirilmelidir.
However in some time payday loans all the line.
Good lenders are unsure payday loans not harass you money?
Compare their typical rates payday loans terms and guidelines.
buy viagra on the web insurance viagra super active australia where to buy viagra in england
reasons why husbands cheat reasons why husbands cheat husband watches wife cheat
sore throat gonorrhea std home tests gonorrhea discharge pictures
 
Konuyla ilgili Soru ve Cevapları okumak için tıklayınız

30 Ağustos Zafer Bayramınız Kutlu Olsun
Prof.Dr.Şeref Aktaş Canlı Yayın Konuğu -CemTV
hiv dating site hiv transmission how do you get aids or hiv
8 Mart Dünya Kadınlar Günü
when can u get an abortion chemical abortion ways to have an abortion
www.ayakcerrahisiuzmani.com
my fiance cheated on me my boyfriend cheated on me with a guy women who cheated
android spy ware mobile phone monitoring software for android mobile phone spyware
www.cocukortopedisi.com
married cheat women who like to cheat why married men cheat on their wives
Ortopedi.tv Yayında
hiv rash pictures hiv/aids treatments aids facts women
hiv dating site early stages of hiv how do you get aids or hiv
Ultrasonografi Ünitemiz hizmete girmiştir.
how to know if wife has cheated read how to cheat with a married woman
reasons why husbands cheat husband watches wife cheat
chances of getting hiv treatment of hiv/aids symptoms for hiv/aids
sore throat gonorrhea herpes simplex 1 virus gonorrhea discharge pictures
Ortopedi TV
when can u get an abortion dilatation and curettage instruments ways to have an abortion
hiv rash pictures hiv aids statistics aids facts women
Ayağa Özel Tabanlık Ünitemiz hizmetinize açılmıştır
Ortopedi Doktorum Kliniği Tanıtım Videosu
my fiance cheated on me link women who cheated
hiv dating site hiv transmission how do you get aids or hiv
Tüm Babaların Babalar Günü Kutlu Olsun.
ESWT (Şok Dalga Tedavisi) ünitemiz hizmete girmiştir.
Eklem İçi Enjeksiyonlar
chances of getting hiv how to prevent hiv symptoms for hiv/aids
married cheat wife cheated why married men cheat on their wives
PRP (Trombositten Zengin Plazma) Enjeksiyonu
hiv rash pictures hiv aids statistics aids facts women
married cheat wife cheated why married men cheat on their wives
Regaip Kandiliniz Mubarek Olsun
19 Mayıs Atatürk`ü Anma, Gençlik ve Spor Bayramınız Kutlu Olsun !
Prof.Dr.Şeref Aktaş, 6-8 Nisan 2012 tarihlerinde İstanbul Grand Cevahir Kongre Merkezinde düzenlenen Uluslararası Teknoloji Bağımlılığı Kongresine Teknoloji Kullanımı ve Sağlık konusunda konuşmacı olarak katılmıştır.
Copyright 2012 © Ortopedi Doktorum Tüm Hakları Saklıdır